Kelebek Hastalığı (Epidermolizis Bülloza) Nedir ve Tedavisi Nasıldır?

Halk arasında kelebek hastalığı olarak bilinen Epidermolizis Bülloza (EB), deride açık yaralara ve büllere sebep olan kalıtsal bir deri hastalığıdır. Genellikle doğum sonrasında bebeklerde belirtiler görülmeye başlar. Fakat bazı durumlarda semptomlar çocukluk ve yetişkinlik çağında da gözlenebilir. Epidermolizis Bülloza’nin bilinen dört alt tipi vardır; Distrofik Epidermolizis Bülloza (DEB), Epidermolizis Bülloza Simpleks (EBS), Jonksiyonel Epidermolizis Bülloza (JEB) ve Kindler Sendromu. Bu dört tipin de alt türleri mevcuttur.

Distrofik Epidermolizis Bülloza 

Çekinik ve baskın olmak üzere iki alt türü vardır. Derideki kolajen VII eksikliğinden kaynaklanan ve kalıtsal olan Distrofik Epidermolizis Bülloza türünde alt deri tabakasında (dermiste) bül oluşumları gözlenir.

Baskın Distrofik Epidermolizis Bülloza [Dominant Dystrophic EB (DDEB)]

Distrofik kelebek hastalığının alt türü olan Baskın Distrofik Epidermolizis Bülloza‘da büller sadece el, ayak, diz ve dirseklerde ya da tüm vücutta oluşabilir. Açık yaralar gözlenebilir. Anormal tırnak oluşumları veya tırnak kaybı görülebilir. Bazı ailelerde sadece tırnak distrofisi gözlenebilir.

Çekinik Distrofik Epidermolizis Bülloza [Recessive Dystrophic EB (RDEB)]

Baskın Distrofik Epidermolizis Bülloza türünden daha şiddetli semptomlara sahiptir. Yara ve bül oluşumu, tırnak distrofisi semptomlarının yanında yetersiz besin alınımı, kansızlık, özofagusda (yemek borusunda) daralma, büyüme geriliği, el ve ayak parmaklarında yapışıklık veya tokmak el, dişlerde şekil bozukluğu, küçük ağızlılık ve korneada aşınma gözlenebilir.

Epidermolizis Bülloza Simpleks (EBS)

Genellikle baskın olarak kalıtılan bu alt tip, Keratin 5 ve 14’ün üretilmesini sağlayan genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşur. Üst deride (epidermis) bül oluşumu gözlenir. Bu alt tipte genellikle açık yaralar gözlenmez. El ve ayaklarda veya tüm vücutta bül oluşabilir. Avuç içi ve ayak tabanlarında kalınlaşmış nasırlar, bebeklik döneminde ağızda kabarcıklar ve tırnaklarda kalınlaşmalar meydana gelebilir.

Jonksiyonel Epidermolizis Bülloza (JEB)

Çekinik olarak kalıtılır. Derinin üst ve alt tabakalarını birbirine bağlayan, derinin bütünlüğünü sağlayıcı bileşenlerin eksikliğinden dolayı meydana gelir. Bebeklik döneminde Jonksiyonel Epidermolizis Bülloza’in şiddetli semptomlarından dolayı enfeksiyon kapma, yetersiz beslenme ve su kaybı gibi birçok sebepten dolayı ölümler gözlenebilir.

Kindler Sendromu

Epidermolizis Bülloza alt tiplerinin içinde en nadir görülenidir. Derinin aşırı hassasiyetinin yanında tüm deri tabakalarında semptomlar gözlenir.

Kelebek Hastalığında (Epidermolizis Bülloza) Belirtileri

Doğumdan sonra ortaya çıkan yaralar belirtisi olabilir bunun yanında yaygın olarak görülen belirtiler;

• Kolay yaralanan bir cilt
• Vücudun farklı bölgelerinde çıkan hava dolu kabarcıklar
• Diş çürüğü ve zayıf diş minesi
• Yüzün bazı bölgelerinde kızarıklıklar ve döküntüler
• Yapışık el ve ayak parmakları
• Tırnak kaybı

İlginizi çekebilir: Yüzünüzdeki Kızarıklık Size Bu 6 İç Sorunu Anlatmaya Çalışıyor

Kelebek Hastalığında (Epidermolizis Bülloza) Oluşan Yaralar

Genellikle doğumda veya hemen sonrasında ortaya çıkar. Derinin en dış tabakasında oluşan kabarcıklar çoğunlukla avuç içleri ve ayaklarda görülür. Kabarcıklar çoğunlukla yara izi bırakmadan iyileşir.

Not: Bül ciltte içi sıvı dolu ve çapları 0.5 cm’den büyük kabarcıklara denir.

Kelebek Hastalığında (Epidermolizis Bülloza) Tedavisi Nasıldır?

Ne yazık ki Kelebek Hastalığının tam olarak bir tedavisi bulunmuyor. Ancak hastalığın seyrine göre bazı cerrahi operasyonlarla veya bazı kremlerle yaralı bölgeler nemlendirilerek hastalığın belirtileri azaltılabiliyor. Bunların dışında hastanın dikkat etmesi gereken konular var. Bu konular şöyle;

• Ani sıcaklık değişimleri olmamalı
• Yara üzerinde parfüm gibi ürünler kullanılmamalı
• Fiziksel darbelere (çarpma, düşme gibi) karşı dikkat edilmeli
• Yemek borusunda bül oluşumunu engellemek için yumuşak veya sıvı yiyecekler tüketmeli
• Pamuklu ve rahat kıyafetler tercih edilmeli
• Yaralara her gün pansuman yapılmalı
• Bandajlar hijyenik bir şekilde her gün değişmeli
• Soğuk veya çok sıcak gıda tüketilmemeli
• Yatarlarken yara örtüleri konmalı
• Kabarcıkların iğneyle patlatılması ve suyunun çekilmesi gerekiyor

İlginizi çekebilir: Seboreik Dermatit Nedir?

Kaynak:

• KELEBEK HASTALIĞI NEDİR?
• https://www.nhs.uk/conditions/epidermolysis-bullosa/
• https://www.saglikaktuel.com/saglik-ansiklopedisi-bul-nedir–198.htm